本期科室介绍----新生儿疾病筛查中心
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科室介绍
滨州市新生儿疾病筛查中心成立于年，是全市唯一一家有资质的、*府指定的新生儿疾病筛查机构,是中国出生缺陷干预救助基金会救助基地；年被国家发改委设为山东省遗传性疾病基因监测技术应用示范中心滨州分中心；为提高我市出生人口素质提供了有力保障。
中心承担着全市新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗、随访、救助、质量管理、督导考核、人员培训、数据分析上报等一系列工作。
▲业务精良、朝气蓬勃的专业医技团队
中心拥有芬兰铂金埃尔默仪器有限公司生产的PerKinElmer、PerKinElmer、美国沃特世公司生产的串联质谱仪XevoTQD等先进的新生儿遗传代谢病筛查设备。
▲科室荣誉02
服务项目
新生儿疾病筛查之传统四病筛查
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。“四病”费用由*府买单免费筛查。先天性肾上腺皮质增生症患儿，
女性男性化（女孩）
先天性肾上腺皮质增生症患儿，
男性性早熟（男孩）
先天性甲状腺功能低下症患儿
工作人员正在做甲状腺功能低下症筛查
新生儿疾病筛查中心年开始筛查病种为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种，年增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症，筛查病种为4种。新生儿疾病筛查之串联质谱分析技术筛查
串联质谱分析技术是目前国内最先进的筛查技术，具有高灵敏度高通量的特点.通过串联质谱遗传代谢病检测，有助于早期发现和治疗先天性遗传代谢病患者，为新生儿的成长保驾护航。新生儿疾病筛查血片采集全自动打孔仪血片打孔▲工作人员正在进行串联质谱上机实验前的准备工作
年1月1日起全市开展运用串联质谱分析技术进行26种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查，筛查病种扩至30种。串联质谱收费为元，由个人承担。
▲工作人员正在做串联质谱筛查
截止年6月，累计筛查新生儿人，确诊甲状腺功能低下症例，苯丙酮尿症63例，先天性肾上腺皮质增生症10例，葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症91例，其他19例。其中，苯丙酮尿症已纳入慢性病门诊报销管理。遗传代谢病基因诊断、随访、治疗和救助
1
在筛查中心进行筛查的新生儿，串联质谱施行免费复查，对贫困患儿免费进行基因确诊；
2
苯丙酮尿症患儿免费复查并提供6万元无苯丙氨酸奶粉和蛋白粉或至6周岁；
3
先天性甲状腺功能减低症患儿免费提供药物至6周岁；苯丙酮尿症患者特殊食品
在筛查中心筛查确诊的贫困患儿本中心均可负责帮助申请中国出生缺陷干预救助基金会-元的报销资金，并可申请二次救助。新生儿疾病筛查中心对筛查出的患儿进一步确诊，并系统化治疗，对多名患儿进行了不同形式的救助，累积救助金额万元。
先天性听力障碍的筛查
●评估耳蜗外毛细胞功能
●评估听神经到脑干水平功能
●诊断评估各年龄段人群的中耳功能
●行为、言语、游戏等测听
●成年人和一定自知能力的学前期儿童的听力诊断
●耳鼻喉常见疾病的诊断和治疗
●婴幼儿听力诊断
●耳聋基因筛查
●耳聋基因诊断
●助听器验佩
●新生儿耳廓畸形矫正
市新生儿听力筛查诊断中心自年开展听力筛查以来共计筛查新生儿40余万例，确诊听力障碍例，其中有96例已佩戴助听器，48例做了人工耳蜗植入,47例经过药物治疗，21例进行了语言康复。早期治疗，早期干预，及早使患儿听力得到了改善，避免了因听力障碍而导致的语言障碍，减轻家庭及社会的经济负担。
新生儿听力筛查流程
为保证孩子听力，出生2-3天接受听力筛查，未通过者在生后42天进行复筛（切记：初筛未通过一定要进行复筛）。复筛还未通过者，应在3月龄内进行诊断性耳声发射、ABR、多频稳态（ASSR）、声阻抗检查作第一次确诊，六个月内接受听力学的干预。
年3月建成标准化听力诊断室，被中国妇幼保健协会确定为“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”。
专家介绍
孙霞，新生儿疾病筛查中心主任、产前筛查中心主任。副主任技师。山东预防医学会儿童保健分会儿童疾病筛查专业委员会委员，山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会委员，滨州市营养学会会员。从事新生儿遗传代谢病筛查工作20年，积累了丰富的新生儿遗传代谢病筛查工作经验。曾在医学遗传学国家重点实验室进修，学习产前诊断实验室技术。擅长新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断等工作。主持和参与完成科研课题4项，获市级科技进步奖二等奖2项，三等奖2项。发表论文5篇，编撰著作1部，取得发明实用新型专利2项。先后荣获市妇幼保健院优秀科主任、先进工作者、“最佳”医技人员、优秀质控员、创城先进个人、优秀医师等荣誉称号，年度全市卫生工作先进个人。李光照，副主任医师，滨州市耳鼻喉学会副主任委员。致力于耳鼻咽喉科学的临床医疗、教学、科研工作30余年，熟练掌握耳鼻咽喉科的常见病、多发病的诊断和治疗，对疑难病人诊治具有丰富临床经验，对急危重能够做出准确诊断和处理。擅长鼻内窥镜下泪囊鼻腔吻合术；鼻内窥镜下行鼻窦炎、鼻息肉手术、鼻中隔偏曲矫正术、鼻腔良、恶性肿瘤摘除术；扁桃体及腺样体摘除术、声带息肉摘除术；耳科常见显微镜、耳内镜手术熟练掌握；熟练诊断各年龄组耳聋原因。完成各类内镜手术2万余例。先医院、医院耳鼻喉科进修学习。参编著作二部，科研五项。发表论文、论著十余篇，分别在省级及省级以上刊物刊登。
编辑：杨臻
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产科：-
儿科：-
妇女保健科（健康管理部）：-
儿童保健部：*河五路号（*河五路渤海九路西米路南）
-
产前诊断和筛查技术管理中心及新生儿疾病筛查中心：*河六路号（*河六路渤海八路交叉口向西米路南）
新筛诊疗室：-
产前筛查实验室：-
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