超声与其他医学影像学不同，尤其是胎儿超声，无固定体位，无固定操作手法，不能读片，较难通过图片或录像会诊。诊断率的高低全凭超声者的学识经验和操作手法，进行有目的的寻找。
产前胎儿畸形的诊断率世界各地差别较大，欧美发达国家平均诊断率为50%-70%，先进的产前诊断中心可达80%-90%，这是一个很高的诊断率，是很不容易达到的。产前超声发现及诊断先天缺陷，首要条件是必须存在解剖结构或形态学的改变，而且这改变必须明显到能被超声发现。
此外，还有以下因素可影响产前诊断率，下面我们一起来看看：
01孕周应在特定的孕周进行特定的超声检查。
02胎儿体位胎儿背向探头，也就是说的脸朝里或是趴着呢，心脏不易显示；反之，胎儿面向探头，脸朝上或者说是朝外，脊柱不易显示。因此常常需要让孕妇活动改变胎儿体位后继续观察。根据我们的而经验，中孕中期完整的胎儿畸形筛选超声，一次完成的病例不超过半数。
03孕妇腹壁条件孕妇腹壁过厚或水肿、妊娠纹粗大、以往腹部手术瘢痕等都会造成图像显示不清。
04胎儿畸形种类有些畸形结构异常表现很明显，有些则很微小；有些异常较易发现，有些却很不容易观察到。
诊断率较高，不易漏诊的畸形
1)中枢神经系统：中-重度脑积水、开放性脊柱裂、脑膨出、露脑畸形和无脑儿、无叶全前脑、水脑、中-大型脑裂、蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形小脑蚓部完全缺失、较大颅内肿瘤。
2)面部：与无叶全前脑相关的面部畸形、唇裂。
3)心脏：完全性心内膜垫缺损、典型左心或右心发育不良、单心室、三尖瓣下移、心脏肿瘤、心脏位置异常、心律失常。
4)胸腔：肺囊性腺瘤样病变及肺分离(中期妊娠)、胸腔积液、大型膈疝。
5)腹壁：中大型脐膨出及腹裂、体蒂异常、泄殖腔外翻。
6)腹腔：十二指肠闭锁及小肠闭锁(26周以后)、胎粪性腹膜炎的某些阶段。
7)泌尿系统：胎儿型多囊肾(晚期妊娠)、典型多囊性肾发育不良、明显泌尿道扩张。
8)骨骼系统：致死型骨骼畸形、马蹄内翻足(24周之前)。
9)其他：明显胎儿水肿及中-多量胎儿腹水、中-大型骶尾部畸胎瘤。
较易或极易漏诊的畸形
1)中枢神经系统：叶状全前脑、Dandy-Walker畸形小脑下蚓部缺失或Dandy-Walker变异、胼胝体缺失、小型脑裂、小型孔洞脑、轻度颅内出血等。
2)面颈部：腭裂、眼球异常、左右面部不对称、小型颈部肿块。
3)心脏及胸腔：单纯室间隔缺损、部分性心内膜垫缺损、单纯肺动脉瓣狭窄、轻型法洛四联症、主动脉缩窄、肺静脉回流异常、小型膈病。
4)腹壁及腹腔：小型或活动性脐膨出、食道闭锁合并气管食管瘘、巨结肠综合征、肛门闭锁、小型腹腔肿块。
5)泌尿系统：异位肾、重复肾。
6)骨骼系统：软骨发育不良、手指脚趾异常、体表小畸形。
05羊水量适适当的羊水量是良好超声图像的重要因素。羊水过多的胎儿往往沉于底部，距探头太远；羊水过少时胎儿卷曲，且难以改变体位。
06是否进行规范化的产前超声已有了适用于低危人群的常规超声模式，英国胎儿医学基金会及国际妇产科超声学会对11周-13周6天的超声和18-22周的超声制定了规范及指南。或各产前诊断中心制定适合当地的超声规范，凡是规定的项目就应该进行检查，已经存在的明显结构异常就可能被发现。
07是否存在胎儿异常高危因素在有高危因素的孕妇中，除了常规超声，还会针对高危因素进行一些特殊的超声检查，如Rh阴性孕妇进行胎儿大脑中动脉峰值流速测定。然而，大部分的畸形胎儿其父母或家庭都无明显高危因素存在，因此不可能对低危孕妇增加更多的检查项目，这也是导致漏诊的-大原因。如目前常规筛选超声还不包括耳廓、手指、脚趾等结构的检查。
08操作者的经验和对各种异常的认识操作者对胎儿病理的认识越深，学识越广，对产前诊断越了解，所做所见的病例越多，经验也就越丰富，诊断率就高；反之，不但诊断率低，还可能发生过度诊断或出现不合常理的诊断报告。
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