病例分享
患儿，女，0.5小时，主因发现皮肤发硬、发亮、呻吟0.5小时入院。
患儿系2胎2产，母孕35+5周因胎膜早破行剖宫产分娩，出生体重2.66kg。
否认宫内窘迫及生后窒息史，胎膜早破（具体时间不详），脐带、羊水未见异常，生后哭声弱，皮肤略青紫，给予清理呼吸道、吸氧后略好转，Apgar评分1分钟7分，5分钟8分。生后即发现患儿全身皮肤发硬、发亮，似胶样薄膜，同时存在呼吸呻吟，为求进一步诊治收入我科。病程中未开奶，尿便未排。
入院查体：一般状态及反应可，早产儿外貌：皮肤薄而光滑，指甲未达指尖，足底红痕不明显，乳晕点状，边缘不突起。
全身皮肤肿胀，以四肢末端为著，皮肤表面干燥发亮，似覆盖一层薄而半透明的胶膜，触之硬滑，有紧绷感，弹性较差，关节处皮肤发白，眼周、鼻翼两侧、颈部、胸部、腹部、腋窝、肘窝、腘窝等处皮肤宽大皲裂，局部叶片状脱屑，两耳廓小、皱缩，双眼睑轻度外翻，鼻梁扁平，口唇厚而轻度外翻，口周少许皲裂，掌跖角化，双手手指、足趾弯曲、不能完全伸展。
前囟平坦无紧张。呼吸略促，64次/分，三凹征轻度阳性，双肺未闻及干湿罗音。心音有力，律整，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音弱。四肢肌张力低，原始反射弱。四肢稍凉，脉搏搏动正常。
如图所示：
初步诊断：火棉胶样儿、早产儿（适于胎龄儿）
1、什么是火棉胶婴儿？
火棉胶婴儿是一组极为少见的常染色体隐性遗传性皮肤脱屑性疾病，属于先天性层板状鱼鳞病的特殊类型，是致病基因突变位点所引起的。国外学者研究大多数火棉胶婴儿与TGM1、ALOXE3或ALOX12B的基因突变有关。
患儿通常早产或小于胎龄儿，全身皮肤因紧束的胶羊膜所覆盖，胶体被限于特殊位置，皮肤羊皮纸样改变，广泛受累，尤其腋窝、腹股沟等褶皱部位明显，继发皮肤皲裂，大片脱落。
2、什么是鱼鳞病？是如何分类的？
鱼鳞病也称为角化性疾病，是一组以全身皮肤不同程度脱屑为特征的异质性疾病。绝大多数鱼鳞病是遗传的，但在恶性肿瘤、自身免疫性或感染性疾病以及营养缺乏的情况下，也可出现获得性鱼鳞病。
基于临床表型、遗传方式和分子缺陷，年分类共识将鱼鳞病分为两个主要类型：非综合征型和综合征型；前者中疾病的表型表达仅见于皮肤，而后者还累及其他器官或系统。
3、诊断过程中有哪些要点？
①皮肤表型(例如，脱屑模式、性质和颜色；出生时存在火棉胶样膜；存在红皮病；糜烂或水疱)。
②发病时间和随时间的演变情况。
③家族史和表观遗传模式。
④皮肤活检的组织病理学表现。
⑤相关皮肤表现(如水疱、光敏性、毛发异常)。
⑥有无相关皮肤外表现。
⑦基因检测（有助于确定诊断和遗传咨询）。
⑧鱼鳞病的诊断是基于皮肤表现、个人和家族史、组织病理学表现以及皮肤外表现的结合。基因检测可能有助于确定诊断和遗传咨询。
4、如何治疗？
本病无特殊治疗，主要包括支持治疗、治疗角化过度和皮肤屏障功能障碍、预防感染。
①提高暖箱湿度。②进行隔离，避免皮肤感染。③干燥皮肤上涂以烧伤湿润膏等润肤剂、保湿剂。④外用维A酸类有助于减少局部脱屑，严重者可口服。⑤感染皮肤，给予呋喃西林湿敷。⑥加强眼部、口腔、静脉护理。⑦合理喂养、适当补液。
5、预后如何？
本病预后与病情的轻重及发病类型有关,如出生时的一般情况较为严重,如合并有严重感染、吸入性肺炎、脱水、低体温等,极易导致死亡。
如为综合征型鱼鳞病，则其他系统也会受累，预后不佳。如一般状况良好,仅表现为皮肤症状,经过及时有效处理,一般可恢复正常人面貌，智力及体格发育亦不受影响。
编辑：兔子妍
题图来源：站酷海洛
投稿及合作：tuziwangyan
.