13-三体综合征又称Patau氏综合征，是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起的，在活产儿中的发病率为1/，女性明显多于男性。13-三体综合征发生的机制主要是由于生殖细胞减数分裂过程中的染色体不分离。
1.临床表现
特征性表现包括：前脑无裂畸形，轴后多指（趾），枕骨区头皮缺陷和眼、鼻、唇畸形。13-三体综合征患儿出生时低体重，80%有全前脑缺陷，伴不用程度的嗅神经和视神经发育不良，严重的智力障碍。中度小头，前额后缩，两颞窄，矢状缝和囟门宽大；眼距宽，小眼畸形，虹膜缺损，视网膜发育不良；唇裂、腭裂或两者兼有；耳聋，，耳郭畸形，伴有或不伴有耳位低下；60%有通贯手，手指多弓形纹，无名指有桡侧箕纹，指甲明显突出狭窄，手指弯曲，足跟后突。
2.治疗
目前无特殊洽疗。患儿预后差，约80%出生后1个月内死亡，平均生存期天，幸存者均有严重智力障碍及其他畸形。镶嵌体患者存活时间较长。
3.预防
（1）有典型13-三体或其他三体妊娠史者，其13-三体或其他三体再发风险会升高；需产前筛查和产前诊断，并行超声波检查。
（2）家族性罗伯逊易位携带者的再发风险为1%~5%。如果双亲之一为罗伯逊易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，几乎%流产。
（3）有13-三体生育史者，再次怀孕时必须行产前诊断。近年来CCH微阵列的临床诊断使用，也给13-三体的产前诊断带来新的前景。
