一、患者信息及影像
患者：男性，5岁。
主诉:右侧腮腺旁无痛性肿块，近日出现耳前、腮腺旁肿胀、疼痛。
现病史：无。
既往史：无。
实验室检查：无。
超声：无。
CT/MRI扫描：无。
查体：无。
二、病例问答挑战
问题一
医看
答案解读：A
解析：本例患儿右侧腮腺旁无痛性肿块，近日出现耳前、腮腺旁肿胀、疼痛，MR检查表现为右侧腮腺区长T1长T2信号病变，边界清晰，压脂序列上呈高信号，病变自外耳道向下颌角延伸，形成窦道。结合患儿病史、病变性质、病变特定的部位即可诊断为第1鳃器畸形。与其他选项鉴别点主要是病变位置的不同。第2鳃器畸形位于下颌下腺的后外侧，颈动脉间隙的外侧，胸锁乳突肌前侧或前外侧。梨状窝瘘绝大多数病变位于左侧，自左侧梨状窝沿甲状软骨下缘穿出，沿气管旁下行，多数终止于甲状腺上极。甲状舌骨囊肿多为颈部中线区或中线旁皮下包块，20%-25%位于舌骨水平，50%位于舌骨水平，25%位于舌骨下水平，舌骨上者多位于中线区，且包块可随吞咽上下运动。
问题二下述哪项为本病的影像学特点及诊断要点（单选）
A颈部气管旁不规则形含气空腔，自梨状窝向甲状腺区延伸
B颈前囊性肿块，自舌骨前方延伸至会厌前间隙
C右腮腺区囊性病变，自外耳道向下颌角延伸
D咽后壁脓性肿物，向下延伸至上纵膈
答案解读：C
解析：上述MR检查表现为右侧腮腺区长T1长T2信号病变，边界清晰，压脂序列上呈高信号，即为囊性肿块，自外耳道向下颌角延伸，形成窦道，即第1鳃裂鳃器畸形的典型表现。病变性质为囊性，A选项颈部气管旁不规则形含气空腔，自梨状窝向甲状腺区延伸，考虑梨状窝瘘可能性大，绝大多数该病变可自左侧梨状窝沿甲状软骨下缘穿出，沿气管旁下行，多数终止于甲状腺上极；C选项颈前囊性肿块，自舌骨前方延伸至会厌前间隙，考虑甲状舌骨囊肿，通常表现为颈部中线区或中线旁皮下包块，20%-25%位于舌骨水平，50%位于舌骨水平，25%位于舌骨下水平，舌骨上者多位于中线区；D选项咽后壁脓性肿物，向下延伸至上纵膈，咽后壁脓肿可能性大，一般脓肿可向咽旁间隙、颌下间隙及上纵隔内蔓延。
问题三上述疾病最常累及下列哪些结构？（单选）
A迷走神经
B面神经
C颈动脉鞘
D甲状腺
答案解读：B
解析：第1鳃裂畸形由胚胎发育过程中第1、2鳃弓未能正常融合所致，其最为复杂多变。虽面神经来源于第2鳃弓，但第2鳃弓胚胎期发育时交叉覆盖于第1鳃弓，故第1鳃裂畸形与面神经解剖关系密切，易累及面神经，且病变穿梭于面神经及分枝之间，致切除困难，容易复发。
三、诊断与鉴别诊断
诊断要点本例患儿右侧腮腺旁无痛性肿块，近日出现耳前、腮腺旁肿胀、疼痛，MR检查表现为右侧腮腺区长T1长T2信号病变，边界清晰，压脂序列上呈高信号，即为囊性肿块，自外耳道向下颌角延伸，形成窦道。结合患儿病史、病变性质、病变特定的部位即可诊断为第1鳃器畸形。鉴别诊断
（1）第2鳃裂囊肿最常见，约占所有鳃器畸形的95%，通常位于下颌下腺的后外侧，颈动脉间隙的外侧，胸锁乳突肌前侧或前外侧，表现为无痛性颈外侧肿块，合并上呼吸道感染时可能增大，可能是由于淋巴组织引流不畅所致，感染后可出现发热、疼痛和红斑。大多数5岁前发病，第二发病高峰为10-20岁。CT扫时显示圆形或卵圆形囊性病变，边界清晰，壁菲薄，合并感染时密度增高。增强扫描显示界限清晰的无强化或边缘轻度强化的低密度肿物，合并感染时边缘呈环形强化，病变周围可见蜂窝织炎表现。MRI平扫表现为单房长T1长T2信号病变，感染后可见周围软组织水肿。增强后病变内无强化，反复感染后可导致囊壁增厚，呈边缘强化。与第1鳃裂囊肿鉴别点在于病变位置。
A.MRI轴位T1WI平扫显示鼻咽腔内类圆形低信号病变，边界清晰，鼻咽左侧壁显示不清。
B.冠状位T2WI压脂序列显示病变呈高信号。
（2）急性咽后壁脓肿多由于颈部化脓性淋巴结炎、扁桃体炎、鼻窦炎、中耳炎等播散至咽后间隙所致，患儿前期多有上呼吸道感染的病史，临床表现为高热、吞咽困难、颈部疼痛或强直。由于3岁以前咽后间隙淋巴组织丰富，故本病多见于婴幼儿。脓肿形成早期影像学表现为咽后壁软组织弥漫性肿胀、增厚，脂肪间隙消失，边界不清，CT呈等密度或略低密度，MRI呈稍长T1、长T2信号，增强后呈轻度不均匀强化。脓肿形成后，病变中心坏死液化，CT呈低密度，MRI呈长T1、长T2信号，边缘可见呈短T2信号的脓肿壁，一般较厚，周围软组织明显肿胀。增强后脓肿壁可见明显强化。脓肿可向咽旁间隙、颌下间隙及上纵隔内蔓延，可导致气道变窄，颈椎曲度变直或后弓等改变。
A.MRI矢状位T1WI平扫显示咽后壁软组织明显肿胀、增厚，信号不均匀减低，并延伸至上纵隔，相应水平气道受压、变窄。
B.增强后显示病变呈明显厚壁环形强化，内容物无强化。
（3）甲状舌管囊肿为甲状腺舌管胚胎残留，是最常见的儿童先天性颈部囊性肿块。可发生于舌根盲孔至颈静脉切迹间的任何部位。多位于舌骨或舌骨下水平，少数位于舌骨上水平，绝大多数位于中线区，少数可位于中线旁。通常2-4cm，圆形或椭圆形，质软，无压痛。包块可随吞咽上下运动。感染后可与周围组织粘连运动减小，感染后可出现明显压痛。CT典型表现为颈前中线区肿块，囊壁变薄，边界清晰。病变多呈均匀低密度，含蛋白分泌物较多时密度可升高。合并异位甲状腺时，部分可呈软组织密度，此时注意观察正常位置甲状腺是否存在或有无发育不良的情况。增强扫描时可见轻度边缘强化，合并感染时呈显著环形强化。典型病变MR呈长T1长T2信号，含蛋白分泌物较多时T1信号可升高。增强扫描囊内容物无强化，合并感染时可呈环形强化。
A.CT矢状位平扫显示舌骨水平囊性包块，边界尚清。B.CT轴位平扫显示颈前正中区囊性包块，边界清，内均匀液体密度。
（4）梨状窝瘘为胚胎发育过程中鳃裂组织未完全退化所致，起源于第3或第4咽囊，绝大多数病变位于左侧，自左侧梨状窝沿甲状软骨下缘穿出，沿气管旁下行，多数终止于甲状腺上极。多于儿童期发病，新生儿期多由于肿块占位效应及呼吸道压迫症状就诊，儿童期多由于反复颈部或甲状腺感染就诊。甲状腺功能多正常。CT平扫显示左颈部气管旁不规则形含气空腔，患儿口服对比剂后可见空腔内有对比剂充盈，部分患儿可见瘘道显影，窦道自梨状窝向甲状腺区延伸，或位于甲状腺内。病变常合并反复感染，导致颈部蜂窝组织炎、甲状腺及其周围软组织脓肿等。
A.口服对比剂后，颈部CT平扫显示左侧气管旁间隙内及甲状腺左叶内可见气体密度影，并可见少量对比剂影（箭头），甲状腺左叶肿胀，密度减低，与周围组织界限不清。B.CT平扫冠状面MinIP重组图像显示病变沿气管旁间隙，自左侧梨状窝向下延伸至甲状腺左叶。
病例供稿：医院王蒙刘俊刚
专家点评
鳃器畸形为胚胎发育过程中部分鳃器结构的退化障碍所致，可累及第1-4鳃弓、鳃沟及其相对应的咽囊。根据病变发生的部位，可分为第1鳃器畸形、第2鳃器畸形、第3鳃器畸形、第4鳃器畸形，其中以第2鳃器畸形最常见，约占所以鳃器畸形的95%。根据病变的形态可分为鳃器囊肿、鳃窦和鳃瘘。鳃器囊肿为边界清晰的充满液体的囊肿，鳃窦有一个皮肤或深部开口，鳃瘘同时伴有皮肤和深部的开口。此病例根据其病变位置可诊断为第1鳃器畸形。第1鳃器畸形表现为耳旁、腮腺旁或舌骨上颈部的无痛性软组织肿块，质软。多数在10岁前发病，窦道较早被发现，单纯囊肿可于成人发现。无性别差异。第1鳃器畸形分为两型，I型为耳廓或外耳道周围的囊性肿块或窦道，位于耳廓的前、下或后侧，病变一端邻近外耳道软骨连接部，与外耳道平行走形；II型为自外耳道向下颌角延伸的囊性肿块，位于腮腺或腮腺周围区（咽旁间隙、腮腺的表浅间隙），远端可位于下颌骨后下间隙内，病变深部可邻近外耳道软骨连接部。II型发生率远远大于I型。CT表现圆形或卵圆形液体密度病变，边界清晰，壁菲薄，无强化。MR表现为单房长T1长T2信号病变。
点评专家：医院李欣教授
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