出生缺陷早预防
宝宝健康惠全家
根据《中国出生缺陷防治报告（）》显示，我国是出生缺陷高发国家，平均每30秒就有一个出生缺陷儿诞生，每年新增出生缺陷儿约90万例，约占出生人口总数的5.6%；新生儿死亡中30%~50%源于出生缺陷；每年用于唐氏综合征的治疗费用超过20亿元，用于先天性心脏病（先心病）的治疗费高达亿元……这些触目惊心的现状，使家庭、社会不堪重负。面对让人谈虎色变的出生缺陷，我们能做点什么？
为有效控制病残儿的发生率，推进健康江苏建设，促进家庭、社会和谐，《江苏省出生缺陷防治办法》（以下简称《办法》）于年12月20日经省人民*府讨论通过，并将于年2月1日起施行。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指宝宝出生前、在妈妈肚子里时，就出现的身体结构、功能或代谢异常。结构上的异常好理解，就是身体上的某些零件儿多了些、缺了点儿、大了些、小了点儿，比如六指、兔唇、小耳等；而功能和代谢性缺陷摸不着、看不见，如先天性耳聋，结构上没问题，但因为某些原因导致功能上有问题；还有的孩子生下来就被医生告知有些食品不能吃，这可能就有代谢性的缺陷。
减少出生缺陷的关键在于预防。而预防应遵循“三级预防策略”。
一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导；
二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断；
三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复；
一级预防：婚前医学检查和孕期保健
婚前孕前常规体检，包括全身健康检查，生殖系统检查；孕前遗传病携带者筛查；优生5项检查；遗传病基因诊断，包括耳聋基因检测，Y染色体微缺失检测，其它单基因病致病基因诊断；胚胎植入前遗传学检测，对携带有致病基因的患者实施胚胎植入前遗传学检测，可以在胚胎着床前挑选正常的胚胎移植，避免孕中期的流产引产给孕妇带来的巨大身心伤害。
二级预防：孕期保健
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少出生缺陷儿的出生，包括产前筛查和产前诊断。做好产前筛查选择合适的产前诊断会帮助我们阻拦“问题宝宝”的出生。
1、建议孕期5次超声检查时间
（1）孕6-7周：主要确认孕周，判断是单胎、双胎（确认绒毛膜性）还是多胎，检查是否有妊娠异常，是否有宫外孕、葡萄胎、胚胎停育等情况。
（2）孕11-13+6周：主要是检查NT（胎儿颈项透明层的厚度）。
（3）孕22-26周：中孕期产前超声检查（孕22-24周系统超声检查，孕24-26周四维超声检查、胎儿心脏超声检查）俗称“大排畸筛查”，是目前最详细的产科超声检查。主要筛查我国规定的六大类严重结构畸形：包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
（4）孕28-32周：主要是补充排畸检查以及监测胎儿的生长发育情况，观察胎儿是否有生长受限及胎盘、羊水、脐带异常等情况，并可发现在孕晚期出现的胎儿畸形。
（5）孕37-40周：目的是保障产妇和胎儿围产期的安全，主要是对胎儿的生长发育情况、胎盘、羊水、脐带、胎位等情况进行了解，以及对胎儿体重进行估计和评估分娩方式。
2、建议产前筛查
血清学筛查：
21-三体综合征：孕15-20+6周
18三体综合征：孕15-20+6周
开放性神经管畸形：孕15-20+6周
NIPT/NIPT-PLUS筛查：
21-三体综合征：12+0-26+6周（最佳时间）
18三体综合征：12+0-26+6周（最佳时间））
13三体综合征：12+0-26+6周（最佳时间）（NIPT-PLUS筛查覆盖全基因组，种疾病）
3、高风险孕妇进行产前诊断
染色体核型+Bobs（血清学高风险、高龄、超声软指标、不良孕产史等）；
染色体核型+基因芯片（超声波提示胎儿异常-多发性畸形、染色体核型分析有marker染色体、不明原因的反复流产或有死胎死产历史的孕妇、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者、曾生育过遗传病患儿的孕妇、多种先天性畸形）；
FISH+基因芯片（孕周32周提示胎儿异常）
三级预防：新生儿疾病筛选
在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。
遗传代谢病筛查：遗传代谢病在孕期不能被发现，宝宝在新生儿期也没有特征性表现，容易被忽略，一旦发病，出现了体格、智能发育落后或其它异常就错过了最佳治疗时间。如果能在新生儿期通过筛查发现这些疾病，并在症状出现前开始有针对性的治疗，则能帮助宝宝尽最大可能减轻疾病损害，避免成为体格或智能残疾儿童。这类疾病发现越早，治疗越早对患儿越有利，治疗越晚，宝宝的损害程度则越大。
听力筛查：新生儿听力筛查是在新生儿安静、入睡、温饱以及室内噪声分贝适宜的状态下，运用耳声发射（TEOAE/DPOAE）的方法对新生儿进行检查，对耳蜗、耳廓等部位无伤害、无疼痛，安全性高。对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度。
以往生育过有缺陷的宝宝，再次生育该怎么办？
既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，当事人双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询。医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导。
宝宝发生出生缺陷，相应的医疗费用解决？
出生缺陷儿童纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，符合规定的医疗费用由城乡居民基本医疗保险基金支付。符合医疗救助对象条件的纳入医疗救助范围，享受医疗救助待遇。
如果准爸妈牢记这三道防线，将为宝宝筑起一道坚实的防护屏障！
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
